魯網12月31日訊學習時，雙手會突然僵住，運動時，會突發胸悶、氣短、全身緊繃，13歲女孩冉冉（化名）的這些奇怪的癥狀斷斷續續纏了整整四年?？催^好幾家醫院，有的說是哮喘，有的說是心理問題，治療做了不少，但癥狀依舊。直到她來到經驗豐富的北京大學人民醫院青島醫院兒內科，謎團才被慢慢揭開……
近日的一天早晨，冉冉像往常一樣坐在書桌前，當她握筆時，一種熟悉的窒息感猛然出現：
胸悶壓迫，呼吸急促，緊接著雙手僵硬地蜷縮成拳，無法展開。二十分鐘后，癥狀逐漸褪去，仿佛什么都沒發生過……
這不是冉冉第一次出現奇怪的癥狀。
四年前，她在一次跑步后突然胸悶、呼吸急促、面色蒼白。當地醫院檢查一切正常。
一年前，癥狀重現，家人再次帶孩子就診，肺功能檢查提示異常，她被診斷患有運動性哮喘。然而，規律吸入藥物后胸悶依舊。在外院，從頭顱磁共振到視頻腦電圖，查遍所有項目，結果依舊指向正常。
當生理檢查無法解釋癥狀，孩子有沒有可能是青春期心理問題，或是學習壓力大？家長找心理醫生給孩子進行心理疏導，但冉冉在寫作業、情緒緊張時，發作得更頻繁。一家人感到深深的無力，輾轉多地，為什么就是找不到原因？
謎團迎刃而解！
走進北京大學人民醫院青島醫院兒內科時，冉冉的病例已經厚厚一疊。接診醫生滿宜剛主任仔細翻閱，心中疑竇叢生。一個13歲的女孩，發育良好，常規查體沒有異常。難道是罕見的神經系統疾病？或是某種不典型的肌肉問題？就在思路陷入僵局時，醫生親眼目睹孩子發病。
一天清晨，冉冉在病房里剛拿起筆沒多久，再次出現四肢麻木、僵硬的癥狀。醫生迅速檢查，發現她生命體征平穩，血氧飽和，肺部聽診沒有哮鳴音，肌力檢查也無典型異常。兒內科醫生判斷，這不是功能性問題，而是深層的生理機制在作祟。
與家長深入溝通后，兒內科確定了一條新的路徑，進行全外顯子基因測序，從根源的遺傳密碼中尋找答案。
最終，真相水落石出！基因檢測報告顯示，CLCN1基因存在一處來自父親的雜合突變。
這個突變導致骨骼肌氯離子通道功能異常，醫學上稱為先天性肌強直。這是一種發病率低于十萬分之一的罕見遺傳病。
這種疾病使得患者的肌肉在接收到啟動信號后，過度興奮且難以放松，從而出現運動起始時的僵硬、無力。冉冉握筆、跑步時感覺的胸悶和僵硬，正是呼吸肌和肢體肌肉的表現。寒冷、疲勞、情緒緊張都會成為誘因，這也解釋了她為何在清晨寫作業時頻繁發作。該病在兒童期極為罕見，且常規檢查在癥狀緩解期難以捕捉異常。
診斷明確后，治療方向也變得清晰。兒內科為她制定了藥物治療方案，并指導她避免已知誘因。隨訪三個月，這個糾纏她四年的病魔再也沒有出現。
北京大學人民醫院青島醫院兒內科醫生提醒，先天性肌強直本身多數呈良性過程，但明確診斷的波折給患兒家庭帶來的心理負擔是巨大的。當患者的癥狀無法用常見病解釋，尤其是治療無效時，需要保持一份對罕見病的警覺。冉冉的故事也體現了北京大學人民醫院青島醫院兒內科豐富的診療經驗、現代基因檢測技術在破解疑難雜癥中的關鍵作用，以及醫患之間充分溝通、彼此信任所帶來的力量。
科室介紹
兒童內科中心依托于青島市婦女兒童醫院兒童片區（新生兒醫學中心、兒童內科中心、兒童重癥醫學中心）成立。中心設有兒童內科病房，兒童呼吸內科病房，新生兒重癥監護室（NICU），兒童急診、發熱門診，兒童內科門診，兒童輸液室，兒童支氣管鏡室，兒童肺功能室，腦電圖室等診療單元，開放床位86張，急診留觀床位6張。為黃河流域兒科呼吸專科聯盟常務理事單位、山東省醫師協會兒童呼吸內鏡醫師分會常委單位。擁有一支技術精湛、作風嚴謹、責任心強、高素質的醫療護理隊伍，具備較強的臨床及科研教學實力。
診療范圍
兒童內科：神經、呼吸、心血管、消化、泌尿、血液多系統疾病，免疫與過敏性疾病、感染性疾病診治，尤其在癲癇、中樞神經系統感染、自身免疫性腦炎、神經系統脫髓鞘譜系疾病、重癥肺炎、肺不張、氣管異物、支氣管哮喘、川崎病、EB病毒感染等疾病診治方面有豐富經驗。
NICU：新生兒及小嬰兒各種危重癥，包括極低和超低出生體重兒、各種疾病引起的呼吸衰竭及肺損傷、嚴重缺氧缺血性腦病和腦損傷?、重癥感染及感染性休克、嚴重的代謝紊亂等疾病的救治。
特色技術：兒童電子支氣管鏡診療、視頻腦電及腦電監測、兒童肺功能檢查、超早產兒的救治。
專家介紹
滿宜剛
坐診時間：每周二、周四全天坐診（具體坐診時間以門診排班為準）
掛號科室：兒童內科門診
北京大學人民醫院青島醫院兒童內科中心主任。青島市婦女兒童醫院主任醫師，兒科碩士，碩士生研究生導師，青島市衛生健康優秀人才。國內外期刊發表論文30余篇，完成市級課題5項，省級課題3項。山東省醫師協會癲癇與發作性疾病委員會委員，山東省醫學會兒科學組委員，山東省研究型醫院協會兒童內科分會副主任委員，山東省抗癲癇協會常務理事，山東省抗癲癇協會病友委員會常務委員，山東省醫師協會兒童電生理專業委員會常務委員，青島市兒科學會神經學組副組長。從事兒科臨床及教學工作30年。
擅長：熟練掌握兒科咳喘、腹瀉及發熱等常見疾病的診斷與治療，尤其擅長兒童神經系統疾病如腦炎、癲癇、神經肌肉病、神經發育與行為異常的診治工作。
梁慶賓
坐診時間：每周三、周日全天
掛號科室：兒童內科門診/兒童咳喘專病門診
北京大學人民醫院青島醫院兒童呼吸內科副主任，青島市婦女兒童醫院主治醫師。碩士研究生，從事兒科呼吸、急診重癥臨床工作10余年。
社會兼職：山東省醫師協會兒童呼吸內鏡分會常務委員，山東省研究型醫院協會兒童呼吸內鏡分會常務委員，山東省研究型醫院協會變態反應分會委員，山東省急診醫學分會小兒急救學組委員，山東省急診醫學分會出血學組委員，山東省防癆協會兒科疾病防治專委會常務委員。
擅長：兒童呼吸系統常見疾病的診療，熟練掌握常規電子支氣管鏡檢查、肺泡灌洗術、粘膜活檢術、異物取出術等內鏡診療技術。在兒童哮喘、慢性咳嗽、反復呼吸道感染、重癥肺炎、難治性肺炎、支氣管異物等疾病的診治方面有豐富經驗。
李偉
坐診時間：每周一、周六全天
掛號科室：兒童內科門診/兒童咳喘專病門診
副主任醫師，碩士研究生，從事兒科臨床工作10余年。
社會兼職：山東省醫學會變態反應學會委員，山東省研究型醫院呼吸內鏡分會委員，青島市醫學會兒科學分會委員。
擅長：熟練掌握了兒童常見病、多發病的診治，擅長兒科呼吸系統疾病和感染性疾病的診治，如哮喘、肺炎、慢性咳嗽、反復呼吸道感染等疾病的診治。
（通訊員 劉裕）
責任編輯：劉亮亮
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