自出生起，明明（化名）就一直在與病痛作斗爭。多家醫院診斷為“難治性腹瀉病，后天性前庭直腸瘺”。數年間，他經歷了多次手術，卻依然反復感染、腹瀉，輸液治療也效果甚微。長期疾病導致他嚴重營養不良，九歲時身高僅一米左右，體重約30斤，生長發育遠遠落后于同齡人。
為了尋求一線希望，2023年11月，明明的父母帶他來到濟南市兒童醫院消化科，求助魏緒霞主任和楊露副主任醫師。結腸鏡檢查顯示明明結腸有多發潰瘍，病理提示慢性活動性炎癥；基因檢測發現他攜帶G6PC3基因的兩個雜合致病突變，與該基因相關的中性粒細胞減少癥、炎癥性腸病、反復感染及發育遲緩相符。雖然病因明確了，治療卻依然艱難。
這類疾病通常需要抗感染、注射粒細胞集落刺激因子，甚至造血干細胞移植。今年2月，明明因造瘺口排便困難再次入院，長期炎癥已導致慢性腸梗阻。消化科團隊為他進行腸鏡球囊擴張并置入TET管灌腸治療，同時聯合新生兒外科、北京兒童醫院吳捷教授及免疫科、外科等多學科遠程會診。
專家一致建議先進行抗感染、生物制劑、營養支持等治療，為手術創造條件。經過23天住院，明明腹脹緩解，可自主排黃稀便，順利出院。至2025年3月第四次入院時，他腹瀉治愈，造瘺口排出黃色成形便，體重增加1.5公斤，并逐步由鼻飼過渡至口服喂養。
多學科合作鑄就生命奇跡
盡管營養狀況改善，明明仍反復出現粒細胞缺乏，需頻繁注射粒細胞刺激因子。父母帶他奔波于北京、上海多地尋求造血干細胞配型，均未成功。醫院迅速組織多學科會診，兒研所張開慧主任指出G6PC3基因突變是根本病因。經消化科、遺傳咨詢、藥學及內分泌科共同研討，發現該突變導致代謝物1,5-AG6P無法去磷酸化，積累后引起葡萄糖降低，進而導致中性粒細胞功能異常和凋亡加速，引發4型先天性中性粒細胞缺乏癥。
根據國外研究，SGLT2抑制劑恩格列凈可通過促進1,5-AG經尿排泄，改善此類患兒的中性粒細胞減少和腸病癥狀。經充分評估，團隊決定嘗試這一“老藥新用”方案，并聯合山東第一醫科大學韓利文教授團隊進行藥物監測，獲得家屬積極配合。
2025年6月服用恩格列凈后，短短2個月時間明明的中性粒細胞數量連續兩周穩定在1.5以上，體重增至38斤，炎癥性腸病也得到有效控制。多年來纏繞他的病痛，終于迎來轉機。孩子重拾希望，家長先后向消化科和兒研所團隊贈送錦旗以表感謝。
從確診到創新用藥，多學科協作為明明的治療打通關鍵路徑，不僅讓他切實獲益，也為同類病例積累了寶貴的臨床經驗。
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